La cantante Celine Dion reveló su lucha contra el Síndrome de la Persona Rígida (SPR), una enfermedad neurológica que afecta su movilidad y capacidad para cantar. Hace tiempo su testimonio visibiliza la realidad de miles de personas que padecen enfermedades raras y enfrentan desafíos médicos, emocionales y sociales.
El Día Mundial de las (EPOF) se conmemora cada 28 de febrero. Busca visibilizar las dificultades de quienes conviven con estas patologías. En Argentina, más de 3 millones de personas las padecen. Son crónicas, complejas y discapacitantes, y muchas pueden ser mortales. Se han identificado más de 10.000 en el mundo. El 80% tiene origen genético. El 75% de los casos se presenta en la infancia.
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Entre las más conocidas están:
- Síndrome de Marfan
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Diagnóstico tardío y tratamientos limitados
Obtener un diagnóstico puede tardar entre 5 y 10 años. Más del 40% de los pacientes recibe diagnósticos erróneos, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados.
Los medicamentos pueden ser costosos y difíciles de conseguir. Los «fármacos huérfanos» son los más inaccesibles.
Conocé más sobre la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes
Investigación y visibilización
Celine Dion ayudó a visibilizar estas enfermedades. Su diagnóstico de Síndrome de la Persona Rígida generó un gran impacto mediático, demostrando la importancia de la investigación y del acceso a tratamientos efectivos. La concientización en la sociedad es clave para mejorar la detección temprana y la calidad de vida de los pacientes.
El Día Mundial de las EPOF busca generar conciencia y promover políticas públicas inclusivas.
📢 ¿Cómo ayudar?
- Difundiendo información en redes sociales.
- Apoyando organizaciones de pacientes.
- Fomentando la educación médica sobre EPOF.
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