Enfermedades poco frecuentes y su impacto en millones, que es?

La cantante Celine Dion reveló su lucha contra el Síndrome de la Persona Rígida (SPR), una enfermedad neurológica que afecta su movilidad y capacidad para cantar. Hace tiempo su testimonio visibiliza la realidad de miles de personas que padecen enfermedades raras y enfrentan desafíos médicos, emocionales y sociales.

El Día Mundial de las (EPOF) se conmemora cada 28 de febrero. Busca visibilizar las dificultades de quienes conviven con estas patologías. En Argentina, más de 3 millones de personas las padecen. Son crónicas, complejas y discapacitantes, y muchas pueden ser mortales. Se han identificado más de 10.000 en el mundo. El 80% tiene origen genético. El 75% de los casos se presenta en la infancia.

Leer más sobre discapacidad, https://www.tercertiempo.news/2024/12/15/un-leon-en-la-ciudad-claros-y-oscuros-de-una-inclusion-pendiente/

Entre las más conocidas están:

• Síndrome de Marfan
• Fibrosis quística
• Enfermedad de Huntington
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
• Síndrome de Ehlers-Danlos

Diagnóstico tardío y tratamientos limitados

Obtener un diagnóstico puede tardar entre 5 y 10 años. Más del 40% de los pacientes recibe diagnósticos erróneos, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados.

Los medicamentos pueden ser costosos y difíciles de conseguir. Los «fármacos huérfanos» son los más inaccesibles.

Conocé más sobre la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes

Investigación y visibilización

Celine Dion ayudó a visibilizar estas enfermedades. Su diagnóstico de Síndrome de la Persona Rígida generó un gran impacto mediático, demostrando la importancia de la investigación y del acceso a tratamientos efectivos. La concientización en la sociedad es clave para mejorar la detección temprana y la calidad de vida de los pacientes.

El Día Mundial de las EPOF busca generar conciencia y promover políticas públicas inclusivas.

📢 ¿Cómo ayudar?

• Difundiendo información en redes sociales.
• Apoyando organizaciones de pacientes.
• Fomentando la educación médica sobre EPOF.

Infórmate más sobre la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)